2.Витамин Д-зависимый рахит. Этиология. Патогенез. Клиническая картина.   К этой группе относятся два заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. При первом типе зависимости от витамина D имеются мутации гена (12-я пара хромосом), ответственного за синтез 1а-гидроксилазы в почках, вследствие чего возникает дефицит активного метаболита D. При втором типе мутирован ген, ответственный за синтез рецепторов l,25-(OH)2-D3 в клетках-мишенях, прежде всего в энтероцитах, что приводит к снижению их чувствительности к метаболиту.

Клинически картина зависимого рахита напоминает тяжелую форму дефицитного, однако в биохимических изменениях превалирует стойкая и выраженная гипокальциемия, часто проявляющаяся тетанией. В крови-высркие уровни парат-гормона, повышение активности ЩФ.Заболевание манифестирует обычно после 3-месячного возраста ребенка, однако гипокальциемию можно выявить уже вскоре после рождения. Повышенная возбудимость, тремор, раздражительность, судороги.Дети апатичны, лежат на спине из-за мышечной слабости. «четки, браслетки», деформации грудной клетки. Второй тип зависимого рахита, в отличие от первого, часто сочетается с алопецией, замедлен рост тела; в остальном ничем не отличается от первого типа.