2. Витамин Д - дефицитный рахит. Диагностика. Дифференциальный диагноз: - это наиболее часто встречающееся заболевание быстрорастущего организма, вызываемое дефицитом многих веществ, но преимущественно витамина D, который приводит к нарушению гомеостаза кальция и фосфора, что проявляется поражением многих систем, но наиболее выраженно — костной и нервной. Диагностика: При рентгенологическом исследовании обнаруживают значительные на­рушения структуры (истончение кортикального слоя трубчатых костей, систем­ный остеопороз), роста и развития костной ткани (задержка ядер окостенения, расширение зон роста, увеличение размеров метафизарных отделов).К дифференцирующим признакам следует отнести снижение уровня каль­ция в крови и снижение всасывания кальция в кишечнике, ведущее к развитию судорог, рефрактерность к обычным дозам витамина Д. При рахите  концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65 мкмоль/л и ниже (при норме у детей 1 года 1,3 - 2,3 ммоль/л), концентрация кальция - до 2,0 - 2,2 ммоль/л (при норме 2,4 - 2,7 ммоль/л), повышается активность щелочной фосфатазы (выше 200 ЕД/л), уменьшается содержание лимонной кислоты (ниже 62 мкмоль/л). С мочой выделяется повышенное количество аминокислот - аминоацидурия выше 10 мг/кг в сутки. Дифференциальный диагноз витамин D-дефицитного рахита обычно Витамин D-зависимый рахит. К этой группе относятся два заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. При первом типе зависимости от витамина D имеются мутации гена (12-я пара хромосом), ответственного за синтез 1а-гидроксилазы в почках, вследствие чего возникает дефицит активного метаболита D. При втором типе мутирован ген, ответственный за синтез рецепторов l,25-(OH)²-D³ в клетках-мишенях, прежде всего в энтероцитах, что приводит к снижению их чувствительности к метаболиту. Клинически картина зависимого рахита напоминает тяжелую форму дефицитного, однако в биохимических изменениях превалирует гипокальциемия, часто проявляющаяся тетанией. Заболевание манифестирует обычно после 3-месячного возраста ребенка, однако гипокальциемию можно выявить уже вскоре после рождения. Гетерозиготы, по данным мутированных генов, проявляют склонность к гипокальциемий, хотя фенотипически всегда здоровы. Второй тип зависимого рахита, в отличие от первого, часто сочетается с алопецией.

Витамин D-резистентный рахит — это группа заболеваний, причиной развития которых является поражение канальцев почек. При различных вариантах этой формы всегда, но в разной степени выраженности можно выявить признаки поражения канальцев - от изолированной фосфатурии при фосфат-диабете до сочетанного нарушения реабсорбции электролитов, воды (полиурия и полидипсия), аминокислот, глюкозы (амино- и глюкозурия), а также нарушения кислотно-щелочной регуляции (ацидоз). Постоянным признаком является выраженная задержка физического развития.

Эти заболевания, в отличие от рассмотренных форм, манифестируются позже - от 1 года до 3 лет, хотя биохимические сдвиги могут выявляться уже вскоре после рождения ребенка. В связи с относительно поздним началом рахита в клинике превалируют признаки поражения нижних конечностей. Если заболевание манифестируется до 1,5-летнего возраста, то отмечается О-образ-ная форма ног, если позже — Х-образная. Рахитоподобные заболевания имеют некоторые клинические черты рахита, но не являются таковыми по сути. К их числу относятся: идиопатический рахит и псевдогипопаратиреозы, различные варианты ахондроплазий и врожденной ломкости костей; врожденный гипотиреоз и ряд других. В этих случаях вопрос дифференциальной диагностики кардинально решается рентгенологически (отсутствие специфических для рахита изменений трубчатых костей).